¿Cuáles son las últimas investigaciones sobre el autismo?
El autismo, un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por problemas con la interacción social, la comunicación y los comportamientos repetitivos, ha sido objeto de una creciente atención en la última década. Podría decirse que el enfoque en la investigación del autismo ha puesto en el mapa la necesidad de comprender mejor esta condición, el impacto en las personas y las familias, el papel de los educadores y proveedores, y el llamado a mejorar los recursos y la información existentes sobre el espectro.
Muchas cosas han cambiado en los últimos años; por ejemplo, ha habido una actualización en los criterios de diagnóstico, lo que ha agilizado el proceso de identificación de personas con trastorno del espectro autista (TEA). Estos criterios estandarizados han sido un avance significativo para garantizar la detección e intervención tempranas.
Entonces, ¿cuáles son las últimas investigaciones sobre el autismo? Veamos la evolución de esta afección en este blog de Texas ABA Centers, y el apoyo que la terapia de Análisis del Comportamiento Aplicado (ABA) puede brindar a las personas neurodivergentes.
Etapas de la Investigación del Autismo
La investigación científica reciente sobre el autismo se esfuerza por profundizar nuestra comprensión de los orígenes del trastorno, los factores de riesgo asociados y su lugar en el panorama más amplio de las condiciones del neurodesarrollo. Estos estudios no solo se centran en mejorar la precisión diagnóstica, sino también en descubrir información crucial sobre el papel de la genética, el desarrollo del cerebro y la funcionalidad, como:
1). Una investigación por Nature analizó variaciones genéticas nuevas (novo) y heredadas en un gran grupo de más de 42.000 individuos con autismo. Identificaron cinco nuevos genes de riesgo (NAV3, ITSN1, MARK2, SCAF1 y HNRNPUL2) que antes no estaban asociados con el autismo. El gen NAV3 se asoció sobre todo con el riesgo de autismo por las variantes hereditarias raras de pérdida de función. Una variante de pérdida de función es un tipo de cambio genético que altera la función normal de un gen.
2). En el estudio “Assembloid CRISPR Screens Reveal Impact of Disease Genes in Human Neurodevelopment,”, los científicos utilizaron una herramienta genética llamada CRISPR para investigar cómo genes específicos afectan el desarrollo de células cerebrales vitales. Utilizaron modelos únicos cultivados en laboratorio llamados ensambladores, que son versiones simplificadas del tejido cerebral humano. Estos ensamblajes imitan la forma en que las células cerebrales específicas, llamadas interneuronas corticales, se desarrollan y se mueven en el cerebro.
Usando CRISPR, los investigadores realizaron cambios en los genes de estos ensamblajes. Este estudio les permitió ver qué genes alterados causaban problemas en el desarrollo y movimiento de estas células cerebrales cruciales. Al identificar estos genes problemáticos, los investigadores obtuvieron una mejor comprensión de cómo los trastornos del neurodesarrollo podrían interrumpir el desarrollo normal del cerebro.
3). El Journal of Clinical Investigation examina cómo ciertas fallas en el funcionamiento de una máquina celular, llamada espliceosoma, pueden conducir a trastornos del neurodesarrollo. El estudio encontró que mutaciones o cambios específicos en dos genes, U2AF2 y PRPF19, que proporcionan instrucciones para crear partes del espliceosoma, pueden hacer que funcionen mal y provocar trastornos que afectan el desarrollo del cerebro.
¿El Autismo es Hereditario?
Las causas exactas del autismo aún no se comprenden completamente, pero los investigadores creen que una combinación de factores genéticos y ambientales juega un papel esencial en su desarrollo.
El autismo tiene una base genética compleja, influenciada tanto por variaciones genéticas de novo (nuevas variaciones que no se encuentran en los padres) como por variaciones hereditarias. Sin embargo, pocos estudios han explorado el papel de estas raras variaciones hereditarias o su interacción con los riesgos poligénicos comunes (riesgos que se originan en múltiples genes) en el autismo.
En un estudio realizado por la National Academy of Science, los investigadores analizaron los genomas completos de la colección más extensa de familias múltiples, aquellas con dos o más hijos diagnosticados con autismo. Este grupo estaba compuesto por 4.551 personas de 1.004 familias. Su análisis condujo al descubrimiento de siete nuevos genes. Cuando se alteran, estos genes pueden elevar el riesgo de desarrollar autismo y transmitirse de padres a hijos.
Terapia ABA Para el Tratamiento del Autismo
En el pasado, los profesionales trataban el autismo de manera diferente. Usaron medicamentos para controlar los síntomas asociados sin abordar la causa subyacente del comportamiento. El enfoque principal del tratamiento del autismo en ese entonces era controlar los síntomas y ayudar a las personas a adaptarse a las normas sociales prevalecientes en lugar de apoyarlas y abordar sus necesidades individuales.
Afortunadamente, en los últimos años, ha habido un cambio significativo hacia enfoques más inclusivos, centrados en la persona y basados en la evidencia que reconocen la diversidad y las fortalezas de las personas con autismo. Este cambio incluye la integración de terapias como el análisis del comportamiento aplicado, que adopta un enfoque más conductual e integral.
terapia ABA se basa en teorías de aprendizaje y comportamiento para ayudar a cambiar comportamientos no deseados y promover habilidades valiosas. Esta terapia utiliza técnicas y principios para producir cambios positivos y significativos en el comportamiento. Los terapeutas de ABA pueden trabajar con las personas para ayudarlas a aprender habilidades como el lenguaje, las habilidades sociales, la autoayuda y lo académico. También pueden trabajar en la reducción de comportamientos problemáticos como la agresión, las autolesiones o la interrupción en clase.
El objetivo de la terapia ABA es aumentar las conductas que son útiles y disminuir los comportamientos que son dañinos o afectan el aprendizaje sin cambiar la esencia de la persona o tratar erróneamente de "eliminar el autismo.”
¿Qué Sigue?
En la última década, la investigación sobre el autismo ha progresado significativamente, arrojando luz sobre sus orígenes y posibles tratamientos. Ahora se reconoce ampliamente que tanto los factores genéticos como las influencias ambientales contribuyen al desarrollo del autismo, alterando fundamentalmente nuestra comprensión de la afección.
Esta mayor comprensión ha llevado al desarrollo de sistemas de apoyo mejorados y tratamientos efectivos, como la terapia ABA y los programas de intervención temprana. Estas intervenciones tienen como objetivo abordar los desafíos asociados con el autismo e intervenir temprano en el proceso de desarrollo de las personas afectadas.
De cara a la próxima década de investigación sobre el autismo, anticipamos más descubrimientos significativos que podrían dar forma al futuro de las personas con autismo y sus familias. El compromiso continuo y los esfuerzos de colaboración de investigadores, profesionales y defensores desempeñarán un papel crucial en la profundización de nuestra comprensión de esta compleja afección y en la mejora de los resultados para los afectados.
Texas ABA Centers y Servicios de Atención al Autismo
La investigación sobre el autismo destaca la importancia de estudiar constantemente este trastorno. Dichos estudios pueden mejorar nuestra comprensión del espectro y, con la ayuda de proveedores de atención médica, educadores y agencias gubernamentales, pueden acelerar el proceso de encontrar tratamientos y apoyo adecuados para las personas y las familias. En última instancia, este esfuerzo colectivo permite a las personas en el espectro autista llevar una mejor calidad de vida.
Al adoptar un enfoque personalizado y utilizar las últimas investigaciones sobre el autismo, Texas ABA Centers ofrece servicios integrales que satisfacen las necesidades únicas de nuestros clientes. Desde el diagnóstico del autismo y los programas de intervención temprana hasta la terapia ABA en el hogar, seguimos comprometidos a brindar atención de primer nivel a las familias en Austin, Dallas, Houston y más ciudades de Texas.
Llámanos al (877) 771-5725 , o , programa una consulta gratuita con nuestros especialistas en atención para el autismo, y recuerda que cada paso que damos para mejorar la vida de nuestros seres queridos con autismo garantizará un mañana mejor.
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